Drs. oz & roizen: geenitestin valmistelu

Vastasimme kysymyksiisi, jotka lähetit meille henkilöllisestä genomitestauksesta ja korkeimman oikeuden äskettäisestä päätöksestä, jolla yritykset evättiin patentoimasta geenejä. Keittääksesi monimutkaisen tieteen reaalimaailman neuvoksi, pyysimme Cleveland Clinic Foundation -säätiön genomisen lääketieteen instituutin puheenjohtajaa, Ph.D. Charis Eng, MD, antamaan meille - ja sinulle - vähän tietoa siitä, miten tutkimus ja päätöksenteko vaikuttaa terveydenhuoltoon.

1. Henkilökohtainen genomiikkatestaus kuulostaa jotain sci-fi-romaanista. Mikä se on tarkalleen?

Geenimme ovat kuin koodi, joka käskee kehomme kehittymään ja toimimaan tietyn ohjeen mukaan. Perimme suuren osan tästä koodista vanhemmiltamme. (Ympäristöllä, jossa elämme, on myös merkitys.) Tiede on kehittynyt pisteeseen, jossa yritykset voivat nyt testata ihmisen koko genomin - hänen DNA-geenin perintönsä - tiettyjen piirteiden, esi-isien suhteen, miten ihminen voi reagoida tiettyihin lääkkeisiin ja perinnöllinen sairausriski (kuten esimerkiksi Parkinsonin tauti tai rintasyöpä). Tuloksia markkinoidaan ja myydään sitten kuluttajille auttaakseen räätälöimään ennaltaehkäisytaktiikoita ja hoitoja, jotka saattavat vähentää sairauden vaaraa. Yksi tunnettu genomisten testien yritys, 23andMe, antaa henkilöille mahdollisuuden tilata sarjoja, lähettää sylkeään testausta varten ja saada tulokset itse (pikemminkin kuin lääkäreidensä kautta).

Se on lyhyt versio. Tosiasiassa on monia asioita, jotka on harkittava ja ymmärrettävä genomisesta testauksesta. Pika tieteen oppitunti: Kun näytteesi saapuu laboratorioon, se testataan yhden nukleotidin polymorfismien (SNP), DNA: n vahingossa tapahtuneiden variaatioiden suhteen, jotka ovat liittyneet sairauksiin. Jotkut SNP: t seuraavat tarkkaan tautiriskiä, ​​kun taas toiset eivät. Suurin osa lääketieteellisistä asiantuntijoista suosittelee, että lisääntynyt sairausriski tai yhteys voi vahvistaa lisätesteillä tai perheen historiassa ja keskustella lääkärin geneetikon kanssa - joku, joka on koulutettu genetiikan alalla. Yleisesti ottaen kielteistä riskiä (vähentynyt sairausriski) tai sitä, ettei yhteyttä ole, ei pidä tulkita riskin puutteeksi, koska se voisi antaa väärän vakuutuksen. Miksi olla tulosten tulkinnan suhteen niin varovainen? Koska useimmilla sairauksilla ja sairauksilla on useita syitä, jotka voivat vaikuttaa niiden kehitykseen - genetiikka on vain yksi tekijä, joka on otettava huomioon tautien kokonaisriskissä. (Yksi poikkeus: SNP-analyysi lääkkeiden haittavaikutusten riskin arvioimiseksi on usein melko tarkka.)

2. Voitteko selittää korkeimman oikeuden äskettäisen päätöksen siitä, voidaanko ihmisen geenejä patentoida? Ja mitä sillä oli tekemistä Angelina Jolien kanssa?

Viimeisen kesäkuun aikana korkein oikeus päätti, että ihmisen geenit (DNA-sekvenssit) esiintyvät luonnossa eikä niitä siksi voida patentoida - toisin sanoen kukaan henkilö tai yritys ei voi ”omistaa” ihmisen geeniä ja myydä siihen liittyviä tuotteita / palveluita. Tämä erityistapaus koski geenejä BRCA1 ja BRCA2 - kun näillä geeneillä on mutaatio, ne lisäävät merkittävästi naisen rintasyövän ja munasarjasyövän riskiä. Utahissa toimiva yritys Myriad oli tutkimukselleen saanut patentteja näille geeneille ja markkinoi kallista testiä, joka havaitsi geenien mutaatiot naisilla. Korkein oikeus lopulta puolusti Yhdysvaltain kansalaisvapauksien liittoa ja muita kantajia, jotka olivat nostaneet kanteen yritystä vastaan, ja heittivät Myriadin hallussa olevat patentit. Päätös ei koske vain BRCA1: tä ja 2: ta, vaan myös tuhansia muita yritysten hallussa olevia geenipatentteja, mukaan lukien paksusuolen syöpään, Alzheimerin tautiin ja lihasdystrofiaan liittyvät geenit.

Testi sai kansallisen huomion sen jälkeen, kun näyttelijä Angelina Jolie paljasti, että hänen päätöksensä suorittaa ennaltaehkäisevä kaksinkertainen mastektomia oli seurausta positiivisen testin suorittamisesta yhdelle näistä mutaatioista. (Niillä, joilla on BRCA1-mutaatio, on keskimäärin 65 prosentin riski sairastua rintasyöpään; kaksinkertaisen mastektomian jälkeen Jolien riski laski alle 5 prosenttiin.)

3. Onko yritysten kyvyttömyys patentoida geenejä hyvä vai huono asia potilaille?

Potilaat ja lääkärit katsovat tämän yleensä hyväksi, koska sen pitäisi johtaa siihen, että monet yritykset ja yliopistot voivat tarjota geenitestauksen kilpailuympäristössä. Kun Myriadilla oli yksinoikeus geenien patentissa, mikään muu yksikkö ei voinut tarjota BRCA1 / 2-testausta, mikä johti monopoliin ja korkeaan hintaan. Ja jos se ei estänyt riittävästi, yli 40 muulla yrityksellä oli patentteja sairauksiin liittyviin geeneihin. Joten koko genomitestauksen tekemiseksi, testausvirasto olisi tarvinnut sopimuksia kaikkien näiden yritysten kanssa, ja kustannukset olisivat kohtuuttomia. Nyt koko genomitestausta voidaan tarjota pian paljon vähemmän. Tämä muutos tekee myös sairauksien ennustamista koskevasta tutkimuksesta paljon mahdolliseksi. (Myriadin ja muiden yritysten patentit vaativat tutkijoiden maksamaan heille geenitutkimuksista.) Kaiken kaikkiaan tämä on suuri päätös tutkimuksen edistämiseksi, ja sen pitäisi 10 vuoden kuluessa auttaa ihmisiä oppimaan, mitä heidän on eniten tehtävä estääkseen ennaltaehkäisyä. korkeamman riskin olosuhteet.

4. Joten minun pitäisi jokaiselle tai perheenjäsenilleni tehdä geenitesti?

Se riippuu. Suurin osa geneettisistä yhteyteistäsi voidaan määrittää perheen historiasta, joten perheen historian tunteminen ja sen jakaminen lääkäreillesi on ensimmäinen askel ja on usein tärkeämpi kuin geneettiset testit, kun kyse on useimmista sairauksista. Joliella ei olisi ollut testejä ensisijaisesti, jos hänellä ei olisi ollut perheen historiaa syöpään - äitinsä kuoli munasarjasyöpään ja tätinsä kuoli rintasyöpään.

Toinen huomioitava asia on, että genomiset testit ovat edelleen kehittyvä tiede. Alalla tapahtuu monia mielenkiintoisia asioita, mutta opimme vielä varhaisessa vaiheessa, kuinka geenimme vaikuttavat sairausriskiimme, joten asiantuntijat eivät suosittele sitä kaikkialla. Riippumatta siitä, suositteleeko lääkärisi genomisia testejä sinulle, yksi tärkeimmistä asioista, jotka voit tehdä, on viedä terveys omiin käsiisi ja tehdä valintoja elää tavalla, joka auttaa estämään syöpää. Esimerkiksi, tiedämme, että pitkät auringossa istuminen ilman aurinkovoidetta vastaa kaiverretun kutsun lähettämistä syöpään. Kun kyse on tupakoinnista, tupakoinnin ja syövän välillä on niin suora yhteys, että saatat hyvinkin pistää syöpäsoluja suoraan vartaloosi. Tupakka ei vain lisää keuhkosyöpää, sen on myös osoitettu lisäävän virtsarakon, eturauhasen ja rintasyöpien esiintyvyyttä.

Noudattamalla ohjeita sydämesi ja valtimoidesi pitämiseksi nuorena, noudatat myös hyvää reseptiä syövän estämiseksi. Lihavuus ja passiivisuus ovat olleet yhteydessä syöpään, joten kohtuullisen kalorisen ruokavalion syöminen oikeilla ruuilla ja säännöllisen fyysisen toiminnan saaminen ovat ensiarvoisen tärkeitä, jotta koko kehosi pysyy terveenä.

Jos sinulla on sydänsairaus perheessäsi, kannattaa todella kiinnittää huomiota elämäntyyliisi: Jos vanhemmalle tai muulle läheiselle perheenjäsenelle kehittyi sepelvaltimoiden sairaus ennen 60-vuotiasta, mahdollisuutesi ovat huomattavasti suuremmat kuin tavallisella henkilöllä kehittää se. Lipidien tuotannon poikkeavuudet - ts. Taipumus korkeampaan LDL-tasoon ja matalampaan HDL-tasoon - voidaan siirtää suoraan kaljuuden, pisamien ja korkeuden kaltaisten asioiden ohella.

Kaikkien sanottujen ehtojen mukaan sinun ei pidä alentaa lääketieteen edistymistä ja sitä, että on tärkeää, että ammattilainen seuraa terveyttäsi auttaaksesi sinua räätälöimään ohjelmaa sairauksien ehkäisyyn ja tautien havaitsemiseen. Vaikka päätavoite on taudin puhkeamisen estäminen, ei ole takeita siitä, että onnistut - huono onni ja geenit ovat edelleen tärkeitä tekijöitä elämässäsi (ja emme halua sinun kantavan syyllisyyttä taudin mukana). Joten seuraava paras tavoite ehkäisyn jälkeen on varhainen havaitseminen, mikä kasvattaa eksponentiaalisesti mahdollisuuksiasi selviytyä, kun sinulle diagnosoidaan mikä tahansa sairaus.

Lue toimittajan kokemus geenitestauksesta.

geenitestaus SUCCESS.com-sivustossa.